بیماری هموکروماتوز ( زیادی آهن در بدن) چیست؟

هموکروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که باعث جذب بیش از حد آهن در بدن می شود. سپس آهن اضافی در اندام ها و بافت های مختلف رسوب می کند که منجر به آسیب و اختلال در عملکرد می شود. هموکروماتوز شایع ترین اختلال ژنتیکی در مردم اروپای شمالی است.

علل و عوامل خطر:
علت اصلی هموکروماتوز یک جهش ژنتیکی است که بر توانایی بدن برای تنظیم جذب و متابولیسم آهن تأثیر می گذارد. این جهش منجر به افزایش جذب آهن رژیم غذایی و اختلال در توانایی دفع آهن و در نتیجه تجمع آهن در بدن می شود.

هموکروماتوز می تواند در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث برسد، به این معنی که یک فرد باید دو نسخه از ژن جهش یافته (یکی از هر والدین) را به ارث ببرد تا این اختلال ایجاد شود. با این حال، حدود 20 درصد موارد ناشی از جهش‌های جدید است که خودبه‌خود رخ می‌دهند و ارثی نیستند.

عوامل خاصی می توانند خطر ابتلا به هموکروماتوز را افزایش دهند، از جمله:

جنسیت مرد: هموکروماتوز در مردان شایع تر از زنان است.
اصل و نسب اروپای شمالی: افراد با تبار اروپای شمالی بیشتر در معرض خطر ابتلا به هموکروماتوز هستند.
سابقه خانوادگی: افراد با سابقه خانوادگی هموکروماتوز در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این اختلال هستند.
مصرف الکل: مصرف منظم الکل می تواند خطر ابتلا به هموکروماتوز را افزایش دهد.
درمان های رایج پزشکی:
درمان اولیه هموکروماتوز ونکسیون (فلبوتومی) است که شامل اهدای خون منظم برای حذف آهن اضافی از بدن است. فرکانس و مدت ونکسیون به شدت اضافه بار آهن و پاسخ فرد به درمان بستگی دارد.

در برخی موارد، ممکن است از داروها برای کمک به کاهش سطح آهن استفاده شود. اینها شامل عوامل کیلاتور مانند دفروکسامین است که به آهن متصل می شود و باعث دفع آن از بدن می شود و کیلاتورهای آهن مانند دسفروکسامین که به صورت داخل وریدی تجویز می شود.

علائم و پیامدهای اضافه بار آهن:
اضافه بار آهن می تواند منجر به طیف وسیعی از علائم و عوارض شود، از جمله:

• خستگی: اضافه بار آهن می تواند منجر به کم خونی شود که می تواند باعث خستگی، ضعف و تنگی نفس شود.
• درد مفاصل: اضافه بار آهن می تواند باعث آسیب به مفاصل شود و منجر به درد و سفتی شود.
• آسیب کبدی: اضافه بار آهن می تواند به کبد آسیب برساند و منجر به سیروز و سایر مشکلات مرتبط با کبد شود.
• بیماری قلبی: اضافه بار آهن می تواند به قلب آسیب برساند و منجر به نارسایی قلبی و سایر مشکلات قلبی عروقی شود.
• دیابت: اضافه بار آهن می تواند تولید انسولین را مختل کرده و باعث دیابت شود.
• کم کاری تیروئید: اضافه بار آهن می تواند غده تیروئید را تحت تاثیر قرار دهد و منجر به کم کاری تیروئید شود.
• اختلال عملکرد جنسی: آهن بیش از حد می تواند بر عملکرد جنسی در مردان و زنان تأثیر بگذارد.
• رنگدانه های پوست: آهن زیاد در بدن  می تواند باعث تغییر رنگ پوست شود که منجر به رنگ پوست برنزی یا خاکستری می شود.

رابطه بین اضافه بار آهن و اختلال عملکرد غدد درون ریز:
اضافه بار آهن می تواند بر عملکرد غدد درون ریز مختلف از جمله تیروئید، پانکراس و غدد فوق کلیوی تأثیر بگذارد. اضافه بار آهن می تواند تولید هورمون های تیروئید را مختل کند و منجر به کم کاری تیروئید شود. همچنین می تواند تولید انسولین را مختل کند و منجر به دیابت شود. اضافه بار آهن همچنین می تواند بر تولید هورمون های آدرنال تأثیر بگذارد و منجر به نارسایی آدرنال شود.

تشخیص:
تشخیص هموکروماتوز معمولاً شامل ترکیبی از تاریخچه پزشکی، معاینه فیزیکی و آزمایش‌های آزمایشگاهی است. آزمایش خون می تواند سطح آهن، سطح فریتین و سایر نشانگرهای اضافه بار آهن را اندازه گیری کند. آزمایش ژنتیکی می تواند وجود جهش ژنتیکی مسئول هموکروماتوز را تایید کند.

درمان مرسوم برای اضافه بار آهن:
درمان مرسوم برای اضافه بار آهن، ونکسیون (فلبوتومی) است که شامل اهدای منظم خون برای حذف آهن اضافی از بدن است. فرکانس و مدت ونکسیون به شدت اضافه بار آهن و پاسخ فرد به درمان بستگی دارد.

در برخی موارد، ممکن است از داروها برای کمک به کاهش سطح آهن استفاده شود. اینها شامل عوامل کیلیت کننده مانند دفروکسامین است که به آهن متصل می شود و باعث دفع آن از بدن می شود.

 

و کیلاتورهای آهن مانند دسفرال که به صورت داخل وریدی تجویز می شود.

علاوه بر رگ‌گیری و داروها، اصلاح سبک زندگی می‌تواند به مدیریت اضافه بار آهن کمک کند. افراد مبتلا به هموکروماتوز باید از مصرف زیاد الکل خودداری کنند، زیرا می تواند جذب آهن را افزایش دهد. آنها همچنین باید از مصرف زیاد غذاهای غنی از آهن مانند گوشت قرمز، مرغ و ماهی خودداری کنند.

در نتیجه، هموکروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که باعث جذب بیش از حد آهن در بدن می شود. سپس آهن اضافی در اندام ها و بافت های مختلف رسوب می کند که منجر به آسیب و اختلال در عملکرد می شود. هموکروماتوز می تواند به طیف وسیعی از علائم و عوارض از جمله خستگی، درد مفاصل، آسیب کبدی، بیماری قلبی، دیابت، کم کاری تیروئید، اختلال عملکرد جنسی و رنگدانه های پوست منجر شود. درمان اولیه برای هموکروماتوز ونکسیون (فلبوتومی) است که شامل اهدای خون منظم است.

برای حذف آهن اضافی از بدن در برخی موارد، ممکن است از داروها برای کمک به کاهش سطح آهن استفاده شود. اصلاح شیوه زندگی، مانند اجتناب از مصرف بیش از حد الکل و غذاهای غنی از آهن نیز می تواند به مدیریت اضافه بار آهن کمک کند.

منبع مطلب مجله پزشکی سلامتی زندگی سبز می باشد.